Centrum för sällsynta diagnoser

Sällsynta diagnoser

Sällsynta diagnoser är ofta genetiska, har en omfattande symtombild och leder till funktionsnedsättning. Den som har en sällsynt diagnos kan behöva hjälp från många olika specialister under hela livet. Varje enskild sällsynt diagnos är ovanlig och många av tillstånden uppträder tidigt och varar livet ut.

Läs också om sällsynta diagnoser som vänder sig till invånaren på 1177.se. 

Stöd från centrum för sällsynta diagnoser

Som patient, anhörig, vårdgivare eller annan samhällsaktör kan du få hjälp med vägledning, information och utbildning om sällsynta diagnoser. CSD har en lotsande och administrativ funktion.

Våra mål är att: 

• Verka för att personer med sällsynta diagnoser får samma möjlighet till diagnos, adekvat behandling och samhällsservice som andra invånare har enligt svensk lagstiftning.
• Förbättra kunskapen och omhändertagandet av patienter, i alla åldrar, med sällsynta diagnoser och på så sätt skapa en bättre vardag för patienterna.
• Bidra till en förbättrad situation för barn och vuxna med sällsynta diagnoser och för deras nätverk.
• Främja forskning och utveckling samt bidra till kunskapsökning och kunskapsspridning inom området.

RaraSwed kvalitetsregister för sällsynta hälsotillstånd 

RaraSwed är ett nationellt kvalitetsregister för personer med sällsynta hälsotillstånd. Registret är i bruk sedan första september 2023. Syftet med registret är att förbättra vården för patienter med sällsynta hälsotillstånd samt att få en nationellt sammanhållen struktur för vård och omhändertagande av dessa patienter. 

Från och med februari 2024 ansvarar vi som vårdgivare för att informera patienter som ska göra en genetisk utredning om att deras uppgifter kan komma att registreras i RaraSwed och att de aktivt måste tacka nej om de inte vill delta i registret. 

Enligt beslut av hälso- och sjukvårdsdirektören (24 maj 2023) är det specialistvården i Region Gävleborg som tar ställning till och i förkommande fall remitterar till genetiska utredningar via klinisk genetik på Akademiska Sjukhuset i Uppsala. Frågan om samtycke ska finnas med i remissmallen vid registrering i kvalitetsregistret RaraSwed. 

Informationsmaterial till patient

Lista över sällsynta diagnoser

Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd innehåller information om fler än 300 sällsynta sjukdomar och tillstånd. Från 2020 sammanställs underlagen av Ågrenska, som är ett nationellt kunskapscentrum för sällsynta diagnoser.

Kunskapsdatabasen är inte en förteckning över alla sällsynta hälsotillstånd. Information om sällsynta hälsotillstånd som inte finns med här kan till exempel finnas i den europeiska databasen Orphanet. I Sverige finns det sju stycken sjukvårdsregionala centrum för sällsynta diagnoser. CSD i Gävleborg tillhör Sjukvårdsregion Mellansverige. 

Centrum för sällsynta diagnoser

Samordnare i Region Gävleborg är
Åsa Strid Winholm
asa.strid.winholm@regiongavleborg.se
072-534 11 24